Diagnóstico prenatal

Incluye una serie de exploraciones cuya finalidad es detectar si hay alguna anomalía del desarrollo fetal. Sus formas principales son:

  • Estudio ecográfico-bioquímico.
  • Amniocentesis
  • Ecografía morfológica
  • Otras técnicas

Estudio ecográfico-bioquímico

Denominado "diagnóstico prenatal 1" en algunos centros. Las fechas recomendadas para su práctica son las semanas 11-13. Consiste en una combinación entre un test en sangre y una medida ecográfica, resultando de ambas un índice de riesgo.

El test de sangre incluye la medida una serie de parámetros, cuyas oscilaciones más allá de ciertos niveles se han asociado con riesgo de cromosomopatías, sobre todo (por su frecuencia) el síndrome de Down (trisomía 21).

Estos parámetros se combinan, como se ha dicho antes, con la información ecográfica, sobre todo el grosor del pliegue de la nuca fetal, para dar un índice de riesgo definitivo.

Es importante subrayar:

  • Que se trata de un cálculo de probabilidades, por lo que no excluye con certeza absoluta que pueda existir la patología señalada. De hecho el test tiene falsos positivos (alrededor de 5% para trisomía 21) y suele detectar aproximadamente el 85-90% de las mismas.
  • Que no sirve para detectar malformaciones en órganos, miembros etc.
  • Que si hay dudas en cuanto a su resultado, debe practicarse una amniocentesis (semana 16), de forma que a partir de células fetales procedentes del líquido amniótico se puede confirmar si el cariotipo es normal o no.

Amniocentesis

La amniocentesis consiste en una punción directa a través del abdomen materno, de suerte que la aguja llega a la cavidad amniótica y extrae líquido, que se analiza en el laboratorio. Aunque se practica en general en la semana 16, puede hacerse posteriormente sin problema alguno.

También, este test puede ser recomendado directamente por una serie de razones que pueda considerar el equipo médico.

Ecografía morfológica

En realidad es una forma de diagnóstico prenatal. Se lleva a efecto alrededor de la semana 20, cuando el feto casi ha completado ya todo su desarrollo morfológico.

Persigue detectar si hay alguna anomalía que no se refleje en el cariotipo y que pueda visualizarse a través de la ecografía. Se hace una revisión de los principales órganos y sistemas fetales.

Ecografía 3D/4D

La tecnología permite actualmente obtener imágenes en tres dimensiones, estáticas (3D) o en movimiento (4D), del feto en distintos momentos de la gestación. Es importante subrayar que las imágenes ofrecidas por esta técnica no forman parte de ningún protocolo de seguimiento fetal ni sustituyen a otras exploraciones de los protocolos del embarazo. Sin embargo, sí contribuyen a aumentar la cercanía afectiva de los padres con el feto.

La técnica para la práctica de esta exploración es la misma que la empleada para la ecografía bidimensional estándar, estando la diferencia en el procesamiento de las imágenes que ofrecen los modernos ecógrafos.

La visualización fetal puede conseguirse en cualquier momento del embarazo, pero como se requiere que las estructuras fetales (cara, tronco, miembros) estén rodeadas de líquido amniótico para obtener imágenes óptimas, no es deseable realizar esta exploración cuando la gestación está muy avanzada, por ejemplo, más allá de las 30 semanas del embarazo. Por otro lado, en momentos muy precoces, el feto presenta una morfología insuficientemente madura.

Por consiguiente, la ventana óptima para visualizarlo está alrededor del segundo trimestre, aproximadamente entre las semanas 16-18 y la 30-32. En la primera fase de esta ventana puede visualizarse la imagen del cuerpo fetal en su totalidad y, en semanas más avanzadas, sólo de partes de la anatomía fetal, como la cara, u otras.

Como en todas las ecografías, la posición del feto y de su cabeza, el grosor del panículo adiposo de la madre, posible interferencia de estructuras como miomas o la propia placenta, pueden dificultar la obtención de imágenes satisfactorias.

Otras técnicas

Biopsia corial

Consiste en la obtención de una muestra (biopsia) de placenta para estudio. La placenta es un tejido de origen fetal y por tanto de sus células puede obtenerse información relacionada con los cromosomas, tales como anomalías en su número, u otras informaciones (enfermedades monogénicas) que se consiguen por técnicas de biología molecular. Los avances en la moderna genómica han abierto nuevos campos a partir de los que se están desarrollando programas de investigación en un variado patrón de patologías, incluyendo las del sistema nervioso central (autismo, por ejemplo).

Frente a la amniocentesis, que se practica idealmente a partir de la semana 16 de gestación, cuando ya hay suficiente líquido amniótico, la biopsia corial puede extraerse más precozmente, entre las semanas 10 y 12.

La muestra puede obtenerse con una pinza por vía trans-vaginal/trans-cervical o por punción abdominal, en ambos casos bajo control ecográfico.

En general, se usa más la amniocentesis por su sencillez, si no hay razones que aconsejen obtener la información sobre el estado fetal más precozmente.

Funiculocentesis

Consiste en la punción directa de los vasos del cordón umbilical para obtener directamente sangre fetal.

Se realiza bajo control ecográfico, y sus fines son diagnósticos o terapéuticos, pues al tener canalizada una vía de acceso directo a la circulación fetal pueden efectuarse ciertas terapias.

Es una técnica que hoy tiene un uso excepcional y que practican sólo los centros especializados.